Presentamos un caso clínico que ilustra y revela la necesidad de estar en continua actualización sobre una Enfermedad Rara conocida como Síndrome de Fraccaro o Cat Eye Syndrome (Síndrome 49 XXXXY), con un espectro de presentación sintomático amplio y diverso, que requiere el despliegue del trabajo multidisciplinar en aras de una mejor calidad de vida tanto del paciente como de su entorno psicosocial.
We present a clinical case that illustrates and reveals the need to be constantly updated on a Rare Disease known as Fraccaro Syndrome or Cat Eye Syndrome (49 XXXXY Syndrome), with a wide and diverse spectrum of symptomatic presentation, which requires the deployment of multidisciplinary work in the interests of a better quality of life for both the patient and their psychosocial environment.
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