[3]
Instituto de Medicina y Genética Médica (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), España; European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ITHACA), Bruselas, Bélgica