Enfermedades raras: Osteogénesis imperfecta, una revisión bibliográfica.

• Teresa Delgado Carcavilla ^[1] ; Natalia Hernández Rodríguez ^[1] ; Sheila Martínez Fernández ^[1] ; Bárbara Ruiz Ondiviela ^[1] ; Julia Gargallo Cuartielles ^[1] ; Sara Mallén García ^[2]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Enfermera Atención Continuada, Sector Alcañiz.
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 5 (Mayo 2021), 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Rare diseases: Osteogenesis imperfecta, a literature review.
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• Resumen
  • español

    Las enfermedades raras (ER) son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Datos de la OMS dicen que existen unas 7000 ER que afectan a un total del 7% de la población mundial. En España, este tipo de patologías quedan reguladas por El Real Decreto 1091/2015, del 4 de diciembre. Una de estas enfermedades es la osteogénesis imperfecta, donde se produce una alteración relacionada con el colágeno, clasificándose en varios tipos según su clínica y severidad. La sintomatología es clave para su diagnóstico, pero también lo es el realizar un estudio genético. El tratamiento médico principal se realiza con la administración de bifosfonatos, pero actualmente hay otros medicamentos en estudio. Es muy importante el inicio precoz de fisioterapia para conseguir la máxima autonomía, y, por tanto, favorecer la calidad de vida en estos pacientes.

  • English

    Rare diseases (RD) are those that affect less than 5 out of every 10,000 inhabitants. Data from the WHO say that there are about 7000 RD affecting a total of 7% of the world’s population. In Spain, this type of pathologies are regulated by Royal Decree 1091/2015, of December 4. One of these diseases is osteogenesis imperfecta, where an alteration related to collagen occurs, being classified into various types according to their clinical features and severity. Symptoms are key to diagnosis, but so is conducting a genetic study. The main medical treatment is with the administration of bisphosphonates, but there are currently other drugs under study. The early start of physiotherapy is very important to achieve maximum autonomy, and, therefore, favor the quality of life in these patients.