Pedro Lequerica Segrera, María Isabel Anillo Orozco, Cristian Camilo García Torres, María Irene Benavides Guillém
Las inmunodeficiencias primarias no son enfermedades raras. En el ejercicio profesional de los médicos generales y especialistas, estas patologías se presentarán con más frecuencia de la esperada. El desconocimiento del tema y el retraso en el diagnóstico son las principales causas de morbi-mortalidad de los pacientes. La susceptibilidad a infecciones es una de las características clínicas que debe hacer sospechar de la existencia de una posible inmunodeficiencia primaria. En la infancia, donde se presentan infecciones respiratorias y gastrointestinales con frecuencia, sin que exista un trastorno inmune subyacente, puede ser particularmente difícil saber cuándo se está ante un patrón de infecciones normal y cuándo ante un síndrome de infección recurrente anormal. Si las infecciones son severas, de duración prolongada, presentan complicaciones graves y tienen una pobre respuesta al tratamiento, se deberían realizar más estudios y descartar una inmunodeficiencia primaria.
Primary Immunodeficiencies are not rare diseases. Primary care and specialist physicians are likely to see patients with these diseases in their practice. Lack of understanding of primary immunodeficiencies and delay in diagnosis are associated with increased mortality and morbidity of patients. Primary immunodeficiencies should be suspected in any child with increased susceptibility to infections. Although many children develop frequent respiratory and gastrointestinal tract infections, without have an underlying immune disorder, children with dysfunction of the immune system develop severe, persistent infections despite adequate conventional treatment and require laboratory assessment.
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