Resumen de Errores innatos del metabolismo: experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.

Ciro Alvear Sedán, Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz Pretell

• español

  Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: detectar y describir Errores Innatos del Metabolismo, en pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa en un hospital de referencia de la ciudad de Cartagena de Indias, Colombia. Métodos: se estudió una población de pacientes pediátricos durante el período comprendido entre los años 2002 a 2015, con base en la impresión clínica. Se realizaron pruebas para aminoácidos, ácidos orgánicos, carbohidratos, lípidos, ácido úrico, mucopolisacáridos, enzimas y estudios de biología molecular. Resultados: se realizaron pruebas de tamización a 354 pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa para Errores Innatos del Metabolismo. Se encontraron 11 casos con alta sospecha de mucopolisacaridosis, 7 casos con alta sospecha de glucogenosis, 1 caso con diagnóstico confirmado de fenilcetonuria, 1 caso con diagnóstico confirmado de tirosinemia tipo 1, 1 caso con alta sospecha de homocistinuria, 1 caso con alta sospecha de albinismo y 1 caso con alta sospecha enfermedad de Niemann-Pick C. Conclusiones: en Cartagena de Indias, los Errores Innatos del Metabolismo siguen siendo enfermedades huérfanas con muchas dificultades, debido a que no están aprobadas las tamizciones de las mismas por los entes gubernamentales. Estos resultados alertan sobre la necesidad de implementar tamizaciones masivas con el objetivo de confirmar los diagnósticos de los Errores Innatos del Metabolismo más frecuentes por zonas de estudio y así poder detectarlos a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes con el tratamiento temprano y oportuno.

• English

  Introduction: Innate Errors of Metabolism are disorders caused by mutations, and although they are rare diseases, timely diagnosis can improve the quality of life of patients. Objective: to detect and describe Innate Errors of Metabolism in pediatric patients with suspicious symptoms in a referral hospital in the city of Cartagena de Indias, Colombia. Methods: a population of pediatric patients was studied during the period from 2002 to 2015, based on clinical impression. Tests were carried out for amino acids, organic acids, carbohydrates, lipids, uric acid, mucopolysaccharides, enzymes and molecular biology. Results: screening tests were performed on 354 pediatric patients with suspected symptoms for Innate Errors of Metabolism. There were 11 cases with high suspicion of mucopolysaccharidosis, 7 cases with high suspicion of glycogenosis, 1 case with confirmed diagnosis of phenylketonuria, 1 case with confirmed diagnosis of type 1 tyrosinemia, 1 case with high suspicion of homocystinuria, 1 case with high suspicion of albinism and 1 case with highly suspected Niemann-Pick C disease. Conclusions: in Cartagena de Indias, Innate Errors of Metabolism continue to be orphan diseases with many difficulties, due to the fact that their screening is not approved by government entities. These results alert to the need to implement massive screening in order to confirm the diagnoses of the most frequent innate errors of metabolism by study areas, and thus be able to detect them in time and improve the quality of life of patients with early and timely treatment.