Síndrome de Huntington: revisión bibliográfica y actualización

• Autores: Cristhian Rubén Vallejo Zambrano, Mendel Arnaldo Steinzappir Navia, Simón Alfonso Ávila Meza, María Cristina Azua Zambrano, Karla B. Zambrano Vásquez, Miguel Eduardo Chumo Rivero
• Localización: RECIMUNDO: Revista Científica de la Investigación y el Conocimiento, ISSN-e 2588-073X, Vol. 4, Nº. 4, 2020, págs. 392-398
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Síndrome de Huntington: revisão e atualização bibliográfica
  • Huntington syndrome: bibliographic review and update
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  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Huntington es un desorden neurodegenerativo raro en nuestra sociedad, que afecta el sistema nervioso central (SNC) y se caracteriza por demencia, disturbios psiquiátricos, de comportamiento y movimientos involuntarios (corea de Huntington). Afecta en su mayoría a los pacientes de piel blanca y la edad aproximada de inicio está entre los 30-50 años; sin embargo, pueden darse casos en los que inicie a los 20 años (enfermedad de Huntington juvenil). El síndrome de Huntington (SH) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una elongación repetida del CAG en el cromosoma 4, en el gen Huntingtine. Para su diagnóstico, nos basamos en los síntomas y signos clínicos y lo confirmamos con una determinación de ADN. El diagnóstico prenatal es posible mediante una amniocentesis. Debemos tener en cuenta que, aunque no existe cura para esta enfermedad, si existen tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados. El objetivo de este estudio es consolidar las teorías actuales asociadas al SH. Esta revisión fue elaborada mediante un análisis minucioso de artículos informáticos indexados en fuentes de información médica: Pubmed, Medline, Pubmed Central; siendo un estudio documental bibliográfico. Es de vital importancia, tener un estudio referente a esta enfermedad, en el cual se pueda entender de una manera precisa la fisiopatología; para posteriormente, dar un buen tratamiento sintomatológico a los pacientes con SH.

  • português

    Huntington é uma doença neurodegenerativa rara em nossa sociedade, que afeta o sistema nervoso central (SNC) e é caracterizada por demência, transtornos psiquiátricos e comportamentais e movimentos involuntários (coreia de Hunting-ton). Afeta principalmente pacientes com pele branca e a idade aproximada de início é entre 30-50 anos; no entanto, pode haver casos em que começa aos 20 anos (doença de Huntington juvenil). A síndrome de Huntington (SH) é uma doença hereditária autossômica dominante, causada por um alongamento repetido do CAG no cromossomo 4, no gene Hunting-tine. Para o seu diagnóstico, contamos com os sinais e sintomas clínicos e confirmamos com a determinação do DNA. O diagnóstico pré-natal é possível pela amniocentese. Devemos ter em mente que, embora não haja cura para esta doença, existem tratamentos que melhoram a qualidade de vida dos pacientes afetados. O objetivo deste estudo é consolidar as teorias atuais associadas ao HS. Esta revisão foi elaborada por meio de uma análise cuidadosa de artigos de computador indexados em fontes de informação médica: Pubmed, Medline, Pubmed Central; sendo um estudo bibliográfico documen-tal. É de vital importância um estudo a respeito dessa doença, em que a fisiopatologia possa ser compreendida de forma precisa; para depois dar um bom tratamento sintomatológico aos pacientes com HS.

  • English

    Huntington is a rare neurodegenerative disorder in our society, which affects the central nervous system (CNS) and is char-acterized by dementia, psychiatric and behavioral disorders and involuntary movements (Huntington's chorea). It mostly affects patients with white skin and the approximate age of onset is between 30-50 years; however, there may be cases where it begins at age 20 (juvenile Huntington's disease). Huntington syndrome (HS) is an autosomal dominant inherited disease, caused by a repeated elongation of the CAG on chromosome 4, in the Huntingtine gene. For its diagnosis, we rely on clinical signs and symptoms and confirm it with a DNA determination. Prenatal diagnosis is possible by amniocentesis. We must bear in mind that, although there is no cure for this disease, there are treatments that improve the quality of life of affected patients. The objective of this study is to consolidate current theories associated with HS. This review was pre-pared through a careful analysis of indexed computer articles in medical information sources: Pubmed, Medline, Pubmed Central; being a bibliographic documentary study. It is vitally important to have a study regarding this disease, in which the pathophysiology can be understood in a precise way; to later, give a good symptomatological treatment to patients with HS.