Hipoxemia como única manifestación de hemoglobinopatía estructural

• Mariana Sánchez Magdaleno ^[1] ; M.ª del Carmen Mendoza Sánchez ^[1] ; Mirella Gaboli ; Almudena González Prieto ^[1] ; Susana Riesco Riesco ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Salamanca

     Hospital Universitario de Salamanca

     Salamanca, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 21, Nº. 83 (Julio/Septiembre), 2019
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hypoxemia as the only manifestation of structural hemoglobinopathy
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• Resumen

  • Las hemoglobinopatías son resultado de mutaciones en los genes responsables de la estructura molecular de la hemoglobina. Tienen una expresividad clínica muy variable: desde mínimamente sintomáticas a patología grave. Presentamos el caso de un niño de tres años ingresado por una neumonía atípica con hipoxemia que, tras 11 días de ingreso, mantiene saturaciones periféricas de oxígeno (SpO2) de 92-94% sin otra sintomatología, exploración física y estudio cardiopulmonar normal. En el seguimiento ambulatorio persiste la desaturación periférica con gasometría y cooximetría arterial normal. El padre del paciente presenta los mismos hallazgos tanto en la pulsioximetría como en la gasometría arterial. Ante la sospecha de una hemoglobinopatía estructural se realiza estudio genético y electroforético detectándose la presencia de hemoglobina Arta.