Resumen de Microcefalia como motivo de consulta en un Servicio de Neuropediatría de referencia regional

B. Alonso del Val, Paula Lalaguna Mallada, José Luis Peña Segura, Javier López Pisón, Sonia Abió Albero, Víctor Rebage Moisés

• Introducción. El primer contacto entre paciente y médico se establece mediante la consulta de un problema. Pacientes y métodos. Se han revisado las historias clínicas de los niños valorados en el Servicio de Neuropediatría durante un período de 12 años y 9 meses, entre cuyos motivos de consulta, aislado o asociado a otros, figuraba la microcefalia. Se ha considerado la existencia o no de perímetro cefálico por debajo del p3 y la evidencia o no de encefalopatía, y su origen prenatal, perinatal o posnatal, los diagnósticos funcionales y el diagnóstico etiológico. Resultados. De 6.257 niños, 58 (0,92%) consultaron por microcefalia. La edad media en el momento de la última consulta fue de 3,9 años. En cinco niños (8,6%) el perímetro cefálico no estaba por debajo del p3. En 20 pacientes (34,4%) no se ha evidenciado encefalopatía y en 38 (65,5%) se ha considerado encefalopatía, en 37 de origen prenatal: nueve genéticas, tres disruptivas y 22 sin especificar. Los diagnósticos funcionales han sido: retraso mental en 29 pacientes, parálisis cerebral infantil en 18, espectro autista en cuatro y epilepsia en cuatro. La neuroimagen ha contribuido al diagnóstico en 13 casos, el 43,3% de los que se ha realizado. Conclusiones. La consulta por microcefalia, además de en niños normales, comprende todo el espectro de encefalopatías prenatales, y se asocian, por orden de frecuencia, a retraso mental y a parálisis cerebral infantil. La valoración y evolución clínica permite orientar cada caso. La neuroimagen es el examen complementario de mayor rentabilidad diagnóstica.