Condrocalcinosis e hipomagnesemia en un paciente portador de una nueva mutación en el gen del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas

• Autores: D. Müller, Félix Claverie Martín, Víctor Manuel García Nieto, Ana Isabel Cantabrana Plaza
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 23, Nº. 6, 2003, págs. 504-510
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se comunica la historia clínica de un paciente adulto que debutó en la ado-lescencia con episodios agudos de inflamación, monoarticulares, con afectación de grandes articulaciones de miembros superiores e inferiores, en ausencia de sín-tomas renales. El estudio radiológico mostró calcificaciones de los meniscos de ambas rodillas, de la sínfisis del pubis y de otras articulaciones. Al demostrarse la existencia de hipomagnesemia, se observó que tenía, además, hipopotasemia, hipocalciuria, incremento de la eliminación urinaria de magnesio, niveles de re-nina ligeramente elevados, defecto de dilución y una reducción moderada de la reabsorción de ClNa tubular distal renal, todo ello compatible con el diagnósti-co de síndrome de Gitelman. La secuenciación de los exones y de las regiones intrónicas flanqueantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador de ClNa sensible a tizaidas, mostró que el paciente es portador homocigótico de una nueva mutación en el intrón 7. La mutación consiste en el cambio de una G a una A en el sitio donador del «splicing» del RNA.