Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão

• María Teresa Federici Rodriguez ^[1] ; Rody Artigas ^[2] ; Sofía Guerra ^[1] ; Andrea Branda Sica ^[1] ; Noelia Vázquez ^[2] ; Paula Nicolini ^[3] ; Fernando Dutra Quintela ^[4] ; Silvia Llambí ^[2]
  1. [1] INIA. Canelones. Uruguay
  2. [2] Facultad de Veterinaria. Universidad de la República.Uruguay
  3. [3] Universidad de la República.Uruguay
  4. [4] DILAVE. Uruguay

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• Localización: Ciencia rural, ISSN 0103-8478, Vol. 51, Nº. 9, 2021
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis
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• Resumen
  • English

    Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.

  • português

    A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.