Resumen de Machine Learning y Puntuación de Riesgo Poligénico para la Enfermedad de Alzheimer
Durante los últimos 10 años y después de importantes descubrimientos, como la secuenciación del ADN de todo el genoma humano, ha habido un aumento considerable en el interés en las investigaciones de modelos de predicción de riesgos de enfermedades de origen genético a través de dos enfoques principales: la puntuación de riesgo poligénico y las técnicas de aprendizaje automático. El objetivo de este trabajo se centró en el estudio de la aplicación de estas dos técnicas para la predicción de la enfermedad de Alzheimer. Para ello, inicialmente se realizó un mapeo sistemático de literatura donde se seleccionaron 41 artículos y durante la revisión de los mismos se identificaron diversos métodos de cálculo de la puntuación de riesgo poligénico. A partir de los datos (exoma) de un individuo se encontraron 27 variantes genéticas asociadas a la enfermedad del Alzheimer. Posteriormente, con ayuda de las herramientas PLINK y PRSice2 se calculó la puntuación de riesgo poligénico con distintos modelos obtenidos por medio de estudios asociativos previos (GWAS 1 ). La interpretación de los resultados obtenidos se realizó en base a la prevalencia establecida para la enfermedad de Alzheimer. Por otra parte, también se intentó construir un modelo de predicción usando una técnica de aprendizaje automático a partir de datos genéticos. La importancia del presente trabajo, es que el “pipeline” que se ha desarrollado podrá ser utilizado para el análisis del exoma de cualquier individuo, dando como resultado final su puntuación de riesgo poligénico para padecer la enfermedad de Alzheimer
