Paniculitis por déficit de alfa-1-antitripsina: a propósito de un caso

• A. Pau Parra ^[1] ; C. Varón Galcera ^[1] ; J. Mestre Torres ^[1] ; A. Arévalo ^[1] ; J.C. Juárez-Giménez ^[1]
  1. [1] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
• Localización: El Farmacéutico. Hospitales, ISSN 0214-4697, Nº. 218, 2020, págs. 23-26
• Idioma: español
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    La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína sintetizada a nivel hepático que inhibe la actividad de diferentes proteasas. La paniculitis es una patología poco frecuente que puede derivarse del déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT), y que cursa con la aparición de placas inflamatorias y nódulos subcutáneos. Además de los niveles bajos de la enzima, son necesarios un estudio genético y una biopsia cutánea de confirmación. Se describe un caso de paniculitis neutrofílica por DAAT (genotipo Pi ZZ), sin otra clínica asociada, en un varón de 27 años diagnosticado de DAAT y tratado con dapsona por vía oral (v.o.), que evoluciona favorablemente.

  • English

    Alpha-1 antitrypsin (AAT) is a liver-synthesised protein that inhibits the activity of different proteases. Panniculitis is a rare pathology that can be caused by alpha-1 antitrypsin deficit (AATD), with patients presenting with inflammatory plaques and subcutaneous nodules over its course. In addition to low levels of this enzyme, a genetic study and a confirmatory skin biopsy are required. A case of neutrophilic panniculitis (Pi ZZ genotype) due to AATD without other associated clinical signs in a 27-year-old male patient diagnosed with AATD is described; the patient is treated with oral dapsone and makes good progress