Resumen de Identificación de polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la fragilidad

Marta Inglés de la Torre, Lucía Gimeno-Mallench, Cristina Mas Bargues, Mar Dromant, Raquel Cruz, Francisco García García, Leocadio Rodríguez Mañas, Juan Gambini Ricapa, Consuelo Borrás Blasco, José Viña Ribes

• español

  Introducción La búsqueda de biomarcadores que permitan la detección y el posible tratamiento precoz de la fragilidad se ha convertido en uno de los objetivos primordiales de la comunidad científica geriátrica. El objetivo del presente estudio fue identificar polimorfismos de un solo nucleótido ([SNP] del inglés single nucleotide polymorphisms) relacionados con la fragilidad.

  Material y métodos El estudio se llevó a cabo en 152 sujetos de la cohorte del Estudio de Toledo (de 65 a 95 años de edad), clasificados como frágiles (n=78), y no frágiles (n=74), según los criterios de Fried. Tras la extracción de sangre se aisló y amplificó el ADN para el análisis de SNP mediante la tecnología AxiomTMGenotyping de Affymetrix. Los análisis estadísticos fueron realizados mediante el programa Plink y la biblioteca de R library SNPassoc para Windows.

  Resultados Los resultados del análisis mostraron 15 SNP con un valor de p inferior a 0,001. Destacamos aquellos implicados en procesos relacionados con la fragilidad, como el metabolismo energético, la regulación de procesos biológicos, la motilidad e integridad celular y la cognición.

  Conclusiones Los resultados sugieren que las variaciones genéticas identificadas en individuos frágiles y que están implicadas en procesos biológicos relacionados con la fragilidad podrían constituir biomarcadores que contribuyan a la detección precoz de la misma.

• English

  Introduction The search for biomarkers that can lead to the early diagnosis and thus, early treatment of frailty, has become one of the main challenges facing the geriatric scientific community. The aim of the present study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) related to frailty.

  Material and methods The study was conducted on 152 subjects from the Toledo Study for Healthy Aging (65 to 95 years of age), and classified as frail (n=78), and non-frail (n=74), according to Fried's criteria. After blood collection, DNA was isolated and amplified for the analysis of SNPs using AxiomTM Genotyping technology (Affymetrix). Statistical analyses were performed using the Plink program and library SNPassoc.

  Results The results of the study showed 15 SNPs with a P<.001. Those SNPs involved in processes related to frailty, such as energy metabolism, regulation of biological processes, cell motility and integrity, and cognition are highlighted.

  Conclusions These results suggest that the genetic variations identified in frail individuals that are involved in biological processes related to frailty may be considered as biomarkers for the early detection of frailty.