Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso

• Autores: Melissa Toledo Licourt, Ana Laura Téllez García, Deysi Licourt Otero
• Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 17, Nº. 1, 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetics and environment in embryogenesis of sirenomelia sequence: case report
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• Resumen
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    Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes.

    Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos.

    Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal. El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal.

  • English

    Introduction: the sirenomelia sequence is a primary defect that occurs in the mesoderm of the posterior middle axis of the embryo and turns out the fusion of the primordium of limbs in its fibular margins, with absence or complete development of the intercurrent caudal structures.

    Case report: a 36-year-old pregnant woman with a reproductive history of three previous pregnancies and two deliveries without abortions, who in the genetic risk assessment consultation, classified as increased genetic risk (risk of chromosomal alterations). A history of possible exposure to teratogens was collected.

    Multiple congenital defects were observed in the study of the fetus by means of ultrasound. Genetic counseling and reproductive options are provided in multidisciplinary team office to both members of the couple. Both gave their consent for the interruption of pregnancy. The pathological study confirmed multiple congenital anomalies.

    Conclusions: major congenital anomalies, that are part of the sirenomelia sequence, can be diagnosed in the prenatal stage by means of Ultrasonography Studies during the first and second trimesters of pregnancy. The definitive and classified diagnosis can be completed after the pathological study of the fetus. Genetic counseling is improved and based on the consideration of the alterations in embryogenesis with its genetic and environmental aspects; where the concluding aspects are personalized considering the pregnant woman, her family, as well as her social and personal situation.