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Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión
Autores:
Pablo del Villar Guerra
,
Celia Reig
,
Pilar Irún
,
Blanca Moreno
,
Pilar Giraldo Castellano
,
Jorge J. Cebolla
Localización:
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
,
ISSN-e
1696-4608,
ISSN
1695-4033,
Vol. 94, n. 5, 2021
,
págs.
327-330
Idioma:
español
Títulos paralelos:
A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review
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