Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

• Autores: Pablo del Villar Guerra, Celia Reig, Pilar Irún, Blanca Moreno, Pilar Giraldo Castellano, Jorge J. Cebolla
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 94, n. 5, 2021, págs. 327-330
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review
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