SÍNDROMES HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIÓDICA (SHFP). ESTUDIO GENÉTICO

• Autores: C. Modesto
• Localización: Revista española de reumatología: Órgano Oficial de la Sociedad Española de Reumatología, ISSN 0304-4815, Vol. 30, Nº. 5, 2003 (Ejemplar dedicado a: XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE REUMATOLOGÍA), pág. 185
• Idioma: español
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• Resumen

  • El estudio de las mutaciones de los genes relacionados con los SHFP aporta conocimientos sobre la patogenia de los mismos, ayuda a diferenciarlos y proporciona información sobre la expresión clínica de dichas mutaciones.

    Pacientes y métodos. En el estudio se incluyen 20 pacientes con SHFP, 10 varones y 10 mujeres, de 1 a 22 años de edad, con un seguimiento de 1 a 18 años. Se realiza la secuenciación (secuenciador automático ABI 377) de los exones e intrones adyacentes de los siguientes genes: MEFV (marenostrina/pirina) de la Fiebre mediterránea familiar; TNFRSF1A (receptor 1 del TNF) del Síndrome periódico asociado al receptor del TNF o TRAPS; MVK (mevalonato kinasa) del Síndrome de Hiper-IgD o HIDS; CIAS1 del Síndrome de Muckle-Wells, de la Urticaria familiar a frígore y del Síndrome cutáneo inflamatorio neurológico crónico articular o CINCA. Por la posible relación con el desarrollo de amiloidosis, también se estudió el exón 3 de la proteína sérica del amiloide SAA-1. Se ha recogido la edad de inicio de los síntomas y se han determinado las concentraciones séricas de IgD, IgA y la de a. mevalónico en orina.

    Resultados. Se detectaron 10 mutaciones en 9 pacientes (45%) (tabla 1). La IgD estaba elevada en 10 pacientes (50%), 3 de los cuales presentaban mutación de la MVK y el a. mevalónico elevado; 6 de los 10 pacientes con IgD elevada también tenían elevación de IgA (60%). La relación entre las variables estudiadas se recoge en la tabla 2.

    Comentario. La identificación de las mutaciones en los pacientes con SHFP ha permitido establecer el diagnóstico en 9 casos. Se perfilan 2 grupos de pacientes, uno con inicio de los síntomas en el primer año de vida, en el que se detectan mutaciones con mayor frecuencia y otro de inicio más tardío, cuyo componente genético está todavía por determinar en la mayoría de los pacientes. Se confirma la presencia de IgD elevada en otros SHFP además del asociado a las mutaciones de la MVK, así cómo en algunos pacientes sin mutaciones