Farmacogenómica: principios y aplicaciones en la práctica médica

• Rodríguez Duque, Raisa ^[1] ; Miguel-Soca, Pedro Enrique ^[2]
  1. [1] Escuela Superior Politécnica de Chimborazo (ESPOCH). Chimborazo.
  2. [2] Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, Holguín.
• Localización: Revista Habanera de Ciencias Médicas, ISSN-e 1729-519X, Vol. 19, Nº. 6, 2020
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pharmacogenomics: principles and application on medical practice
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Introducción: La farmacogenómica, como parte de la medicina de precisión, garantiza un tratamiento óptimo de los pacientes basado en su perfil genético.Objetivo: Describir los principales principios en que se sustenta la farmacogenómica y sus aplicaciones a la práctica clínica diaria.Materiales y Métodos: Se realizó una revisión crítica de la farmacogenómica en las bases de datos principales: SciELO, MedLine/PubMed/PMC y Scopus con los descriptores farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine y medicina de precisión/precision medicine. También en la biblioteca virtual de salud de Infomed. El periodo de búsqueda y localización de artículos: noviembre 2019-enero 2020. Se seleccionaron artículos publicados entre 2008 y enero de 2020.Resultados: Los principios de la farmacogenómica se basan en el conocimiento del genoma humano que permite determinar el perfil genético de los pacientes y la mejor respuesta al tratamiento medicamentoso con un mínimo de reacciones adversas. Se aplica en diferentes especialidades médicas como oncología, cardiología, medicina interna y endocrinología. Entre los biomarcadores farmacogenéticos estudiados están CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT y UGT1A6. Conclusiones: Los biomarcadores farmacogenéticos constituyen valiosas herramientas para la identificación de genes implicados en la respuesta medicamentosa, importantes para aplicar una medicina personalizada que mejore la respuesta a los medicamentos y evite o minimice los efectos adversos, aunque quedan desafíos para convertirla en una herramienta de uso frecuente en la práctica médica.

  • English

    Introduction: Pharmacogenomics, as part of precision medicine, guarantees patients´ optimal treatment based on their genetic profile.Objective: To describe the principles of pharmacogenomics and its application in daily clinical practice.Materials and Methods: A critical review of pharmacogenomics was carried out in SciELO, MedLine/PubMed/PMC, Scopus databases and the Cuban Virtual Health Library using Spanish and English descriptors such as: farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine and medicina de precisión/precision medicine. The articles were searched and located during the period between November 2019 and January 2020. The articles published between 2008 and January 2020 were selected.Results: The principles of pharmacogenomics are based on the knowledge of the human genome that allows the determination of the genetic profile of patients and the best response to drug treatment with a minimum of adverse reactions. It is applied in different medical specialties such as Oncology, Cardiology, Internal Medicine and Endocrinology. The most studied pharmacogenetic biomarkers include:  CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT and UGT1A6. Conclusions: Pharmacogenetic biomarkers are valuable tools for the identification of genes involved in the drug response.  They are very important in the application of personalized medicine which is intended to improve the response to drugs and avoid or minimize adverse effects. However, substantial challenges remain in respect of making it a frequently used tool in medical practice.