Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso e importancia de la semiología en el abordaje de patologías metabólicas infrecuentes

• Miranda Suárez, Kevin ^[2] ; Ochoa Andrade, Miguel ^[3] ; Giler, Natasha ^[1] ; Bonifaz Valverde, Marco ^[4]
  1. [1] Hospital de Especialidades

     Hospital de Especialidades

     México

     
  2. [2] Novaclínica Santa Cecilia S.A.
  3. [3] Centro de Investigación Biomédica (CENBIO). Universidad. UTE
  4. [4] Hospital General del Sur de Quito

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• Localización: Práctica Familiar Rural, ISSN-e 2477-9164, Vol. 5, Nº. 3, 2020 (Ejemplar dedicado a: El Coronavirus y la Crisis de la Medicina)
• Idioma: español
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    La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial. Se caracteriza por lipoatrofia, características acromegaloides, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, insulinorresistencia (criterios principales); miocardiopatía hipertrófica, deterioro intelectual, hirsutismo, pubertad precoz, quistes óseos, flebomegalia (criterios menores). Ésta patología se clasifica en 4 tipos, de acuerdo al gen alterado y por algunos síntomas característicos adicionales; tipo 1 (gen AGPAT2); tipo 2 (gen BSCL2); tipo 3 (gen CAV1); y tipo 4 (gen PTRF). Se realiza el abordaje de una adolescente que clínicamente cumple criterios clínicos diagnósticos, es necesario la verificación diagnóstica genética.

  • English

    Congenital Generalized Lipodystrophy or Berardinelli-Seip syndrome, is an autosomal recessive disorder, with low prevalence worldwide. It is characterized by lipoatrophy, acromegaloid characteristics, hepatomegaly, hypertriglyceridemia, insulin resistance (main criteria); hypertrophic cardiomyopathy, intellectual deterioration, hirsutism, precocious puberty, bone cysts, phlebomegaly (minor criteria). This pathology is classified into 4 types, according to the altered gene and by some additional characteristic symptoms; type 1 (AGPAT2 gene); type 2 (BSCL2 gene); type 3 (CAV1 gene); and type 4 (PTRF gene). The approach of an adolescent who clinically meets clinical diagnostic criteria is performed, genetic diagnostic verification is necessary.