Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) in adult males: Clinical presentation, hormone function and the detection of adrenal and testicular adrenal rest tumors (TARTs)

• Autores: Patricia San Martín, María Laura Eugenio Russmann, Gabriela Mendeluk, María Fabiana Fierro, Roxana Marino, Ester Pardes
• Localización: Endocrinología, Diabetes y Nutrición, ISSN-e 2530-0164, Vol. 68, Nº. 4, 2021, págs. 227-235
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Hiperplasia adrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (21-OHD) en varones adultos: presentación clínica, perfil hormonal, detección de masas adrenales y de restos adrenales testiculares (TART)
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• Resumen
  • español

    Introducción El déficit de 21-hidroxilasa (21-OHD) es la forma más frecuente de hiperplasia adrenal congénita (HAC). La mayoría de las publicaciones en adultos se refieren a la población femenina, habitualmente, los reportes en varones adultos son escasos.

    Objetivo Describir una serie de varones adultos con 21-OHD clásica y determinar en ellos la presencia de masas adrenales y restos adrenales testiculares (TART).

    Materiales y métodos Se incluyeron 8 varones adultos de entre 21 y 42 años de edad. Se evaluó la presentación clínica, 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), testosterona (T), Δ4Androstenediona(Δ4A) ACTH, LH, FSH y actividad de renina plasmática (ARP). Se solicitaron: genética molecular del gen CYP21A2, realizándose en 4/8. Se efectuó ecografía testicular, espermograma y TAC de suprarrenales. Se consignó tratamiento indicado y su cumplimiento.

    Resultados La 17OHP basal fue mayor a 20ng/ml en todos los pacientes Los valores hormonales a la consulta fueron: 17-OHP: 11,5 (2,3-81) ng/ml, FSH: 3 (0,3-4) mUI/ml, LH: 1,1 (0,1-6) mUI/ml, T total: 4,3 (1,7-8) ng/ml, Δ4A 5,7 (1,4-16) ng/ml, ACTH 86,4 (76-334) pg/ml, ARP 9,5 (1,3-23,6) ng/ml/h. Se efectuó espermograma en 5/8, hallándose azoospermia en 2. Se detectaron TART en 5/6, siendo bilaterales 4. Se hallaron masas adrenales en 4/6. En los 7 pacientes diagnosticados en la infancia, su seguimiento estaba referido como irregular tanto en la concurrencia a las consultas como en el cumplimiento del tratamiento indicado.

    Conclusiones Hasta donde sabemos, esta es la primera serie en varones adultos con 21-OHD clásico que evalúa concomitantemente la presentación clínica, la biología molecular, los estudios de imágenes suprarrenales y testiculares, el análisis de semen y el cumplimiento del tratamiento. Se observó una alta prevalencia de masas suprarrenales y TART, posiblemente asociada con un cumplimiento deficiente del tratamiento que conduce a una ACTH elevada y mayor proliferación. Nuestros hallazgos sobre TART están de acuerdo con los informes en publicaciones internacionales de HAC en varones, agregando imágenes suprarrenales concomitantes en nuestro grupo. Aunque reconocemos que se requieren más estudios con un mayor tamaño de muestra y de datos, consideramos que nuestros hallazgos contribuyen al manejo clínico del 21-OHD clásica en la población masculina.

  • English

    Introduction 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). In adulthood, most studies are reported in females. By contrast, data on adult males are scarce.

    Objective To describe a series of adult males with classic 21-OHD and to assess the presence of adrenal masses and testicular adrenal rest tumors (TARTs).

    Material and Methods Eight males (21–42 years) were included. We evaluated clinical presentation, 17-Hydroxyprogesterone (17-OHP), Testosterone (T), Δ4Androstenedione (Δ4A) ACTH, LH, FSH and plasma renin activitiy (PRA) levels at consultation. Molecular studies of the CYP21A2 gene, testicular ultrasound (US), semen analysis and adrenal computed tomography (CT) scan were performed. Treatment and compliance were assessed.

    Results Basal 17-OHP levels were >20ng/ml in all patients. At consultation, median 17OH-P was 11.5 (2.3–81) ng/ml, FSH: 3 (0.3–4) mUI/ml, LH: 1.1 (0.1–6) mUI/ml, T: 4.3 (1.7–8) ng/ml, Δ4A: 5.7 (1.4–16) ng/ml, ACTH: 86.4 (76–334) pg/ml, PRA: 9.5 (1.3–23.6) ng/ml/h. Semen analysis was performed in 5/8 patients, showing azoospermia in two. Molecular genetic analysis was performed in 4/8 patients. TARTs were found in 5/6, being bilateral in four. Adrenal masses were found in 4/6. In the 7 patients diagnosed in childhood, their follow-up was referred to as irregular, both in their attendance at consultations and in compliance with the indicated treatment.

    Conclusions To our knowledge, this is the first series on adult males with classic 21-OHD which concomitantly assesses clinical presentation, molecular biology, adrenal and testicular imaging studies, semen analysis and compliance to treatment. A high prevalence of adrenal masses and TARTs was observed, possibly associated with poor treatment compliance leading to elevated ACTH and increased proliferation. Our findings on TARTs agree with reports in international publications of CAH in males, with adrenal imaging being added in our group. Although we are aware that further studies with a larger sample size and more data are needed, we consider that our findings contribute to the clinical management of classical 21-OHD in the male population.