Nota Clínica: Trastorno bipolar en xantomatosis cerebrotendinosa: a propósito de un caso

• Marta Migoya-Borja ^[1] ; Fanny Cegla-Schvartzman ^[1] ; Nora Palomar-Ciria ^[2] ; Miren Iza ^[1] ; María Luisa Barrigón ^[1] ; Enrique Baca-García ^[1]
  1. [1] Department of Psychiatry, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid
  2. [2] Psychiatry Service, Complejo Asistencial de Soria
• Localización: Actas españolas de psiquiatría, ISSN 1139-9287, Vol. 49, Nº. 2, 2021, págs. 85-87
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enfermedad autosómica recesiva que puede cursar con manifestaciones psiquiátricas cuyo tratamiento puede resultar complejo. Presentamos el caso de una mujer de 29 años, di-agnosticada de XCT, que desarrolló un trastorno bipolar que no respondió a tratamiento farmacológico, precisando ter-apia electroconvulsiva (TEC), cuyo resultado fue positivo. Al ser la XCT una enfermedad rara, existe poca evidencia sobre el abordaje farmacológico de la sintomatología psiquiátrica que puede aparecer en el curso de la enfermedad. En este sentido, planteamos que la TEC pueda ser una opción de tratamiento segura y eficaz.

  • English

    Cerebrotendinous X anthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder presenting with possible psychiatric manifestations that, once established, are difficult to con-trol. We present the case of a 29-year-old woman diagnosed with CTX who developed bipolar disorder. Owing to difficulties in pharmacological management, the patient underwent electroconvulsive therapy (ECT), which lead to a favorable outcome. Little is known about the treatment of psychiatric symptoms of CTX, un uncommon disorder, though ECT may be an effective and safe approach.