Diferente repercusión en la descendencia de una traslocación genética equilibrada en el padre

• Autores: E. Barrios González, Inmaculada García Cobaleda, Ana Portela Liste, Cristina Ontoria Betancort, Francisco Martínez Bugallo
• Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 44, Nº. 2, 2020, págs. 70-78
• Idioma: español
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    Introducción. Tanto el síndrome de deleción 22q11.2 como el síndrome de Prader-Willi son síndromes polimalformativos complejos, de origen genético, poco prevalentes. Que dos hermanos los presenten supone una situación muy inusual, siendo en este caso la causa de la asociación una traslocación equilibrada en el padre.

    Casos clínicos. En el cariotipo paterno se observa una traslocación recíproca entre el brazo largo de uno de los cromosomas del par 15 y el brazo largo de uno de los cromosomas del par 22, con fórmula cromosómica 46,XY,t(15;22)(q13;q11.2), localizándose los puntos de rotura en los loci 15q11.2-q13 (Prader-Willi) y 22q11.2 (DiGeorge). El cariotipo del primer hijo muestra la ausencia de uno de los cromosomas del par 22 y la existencia de un cromosoma derivado del cromosoma 15 formado a partir de una traslocación entre el brazo largo del cromosoma 15 y el brazo largo del cromosoma 22 de origen paterno. En sangre por FISH se observa una sola señal del gen TUPLE1 (locus 22q11.2) deleción asociada al síndrome de DiGeorge. El cariotipo del segundo hijo mostró la ausencia de uno de los cromosomas 15 y la existencia de un cromosoma derivado del cromosoma 22. La técnica FISH detectó una deleción heterocigota en 15q11,2-q13, región crítica del síndrome de Prader-Willi.

    Conclusión. Nuevas técnicas de diagnóstico genético han permitido dar explicación a muchas asociaciones clínicas. Han demostrado que tanto la región de los brazos largos del cromosoma 15 comprendida entre las citobandas q11 y q13 como la región 22q11.2. contienen secuencias low-copy repeat que les confiere una gran inestabilidad, y pueden dar lugar a traslocaciones.

  • English

    Introduction. Both 22q11.2 deletion syndrome and Prader-Willi syndrome are complex polymalformative syndromes, of genetic origin, not very prevalent. That two brothers present them is a very unusual situation, in this case the cause of the association being a balanced translocation in the father.

    Patients. In the paternal karyotype, a reciprocal translocation is observed between the long arm of one of the chromosomes of pair 15 and the long arm of one of the chromosomes of pair 22, with chromosomal formula 46, XY, t (15; 22) (q13; q11.2) locating the break points at loci 15q11.2-q13 (Prader-Willi syndrome) and 22q11.2 (DiGeorge). The karyotype of the first child shows the absence of one of the chromosomes of pair 22 and the existence of a chromosome derived from chromosome 15 formed from a translocation between the long arm of chromosome 15 and the long arm of chromosome 22 of paternal origin. In FISH blood, a single signal of the TUPLE1 gene (locus 22q11.2) deletion associated with DiGeorge syndrome is observed.

    The karyotype of the second child showed the absence of one of chromosomes 15 and the existence of a chromosome derived from chromosome 22. The FISH technique detected a heterozygous deletion in 15q11,2-q13, the critical region of the Prader-Willi syndrome.

    Conclusion. New genetic diagnostic techniques have made it possible to explain many clinical associations. They have shown that both the region of the long arms of chromosome 15 between cytobands q11 and q13 and the region 22q11.2. they contain low-copy repeat sequences that give them great instability, and can lead to translocations.