Resumen de El cribatge genètic del càncer.: Situació actual i perspectives de futur

Ignacio Blanco, Gemma Llort, Carmen Yagüe Muñoz, Mercè Peris

• español

  GENETIC SCREENING FOR CANCER The discovery of genes conferring a greater susceptibilityto cancer have allowed populations with an increasedrisk of developing this disease to be identified. These po-pulations could benefit from specific screening with the aim of reducing the incidence of cancer and increasingsurvival.Genetic diagnosis must be performed in the context of ge-netic counseling that respects the ethical principles of au-tonomy, privacy, confidentiality, beneficence, and nonma-leficence.Further studies are required to identify new high- andlow-penetrance genes implicated in susceptibility to can-cer, as well as to determine the interactions among genesand environmental factors. It is also important to developnew and more effective intervention measures and toevaluate their benefits in the population.It should not be forgotten that genetic tests have major li-mitations: not all mutations can be detected; some resultsare difficult to interpret; results indicate the patient’s pro-bability of developing cancer rather than the certaintythat it will develop, and the effectiveness of most of theintervention measures has not been demonstrated.

• español

  EL CRIBAJE GENÉTICO DEL CÁNCER El descubrimiento de genes implicados en una mayor sus-ceptibilidad hereditaria al cáncer ha permitido identificarpoblaciones con un riesgo aumentado de desarrollar cán-cer que son susceptibles de beneficiarse de medidas de cri-baje específico, con tal de disminuir la incidencia de cáncery aumentar su supervivencia .Este diagnóstico genético se ha de llevar a término en elcontexto de un proceso de consejo genético que preservelos principios éticos de autonomía, privacidad, confidencia-lidad, beneficencia y no maleficencia.Se necesitan más estudios para identificar nuevos genesde alta y baja penetrancia implicados en la susceptibilidad al cáncer, así como para conocer las interacciones entrelos genes y los factores ambientales. También es impor-tante desarrollar nuevas medidas de intervención más efi-caces y evaluar sus beneficios sobre la población.No debe olvidarse que las pruebas genéticas tienen limita-ciones importantes: no todas las mutaciones se puedendetectar; algunos resultados son difíciles de interpretar;los resultados indican probabilidad y no certeza de desarrollar cáncer, y la mayoría de las medidas de intervención no tienen una eficacia probada.

• català

  EL CRIBRATGE GENÈTIC DEL CÀNCER El descobriment de gens implicats en una major suscepti-bilitat hereditària al càncer ha permès identificar pobla-cions amb un risc augmentat de desenvolupar càncer quesón susceptibles de beneficiar-se de mesures de cribratgeespecífic, amb la finalitat de disminuir la incidència de càn-cer i d’augmentar la supervivència.Aquest diagnòstic genètic s’ha de portar a terme en elcontext d’un procés de consell genètic que preservi elsprincipis ètics d’autonomia, privacitat, confidencialitat, be-neficència i no maleficència.Es necessiten més estudis per a identificar nous gens d’altai baixa penetració implicats en la susceptibilitat al càncer,així com per a conèixer les interaccions entre els gens iels factors ambientals. També és important desenvoluparnoves mesures d’intervenció més eficaces i avaluar-ne elsbeneficis sobre la població.No s’ha d’oblidar que les proves genètiques tenen limita-cions importants: no totes les mutacions es poden detec-tar; alguns resultats són difícils d’interpretar; els resultatsindiquen probabilitat i no certesa de desenvolupar càncer,i la majoria de les mesures d’intervenció no tenen unaeficàcia provada