Resumen de Etiología de la Hipoacusia de origen genético

Mª Visitación Bartolomé, Elena Melones Sánchez

• español

  En la actualidad la gran incidencia de las hipoacusias no sindrómicas en la población española está permitiendo avanzar en la identificación de los genes implicados, así como las posibles consecuencias auditivas y no auditivas dependiendo de la naturaleza genética de la patología. La intervención logopédica es fundamental en el tratamiento de este tipo de hipoacusias. El objetivo de esta revisión es recopilar el conocimiento sobre las hipoacusias no sindrómicas más numerosas en España, el efecto que provoca cada mutación específica y las consecuencias que provocan, así podrá idearse un tratamiento médico-quirúrgico. Las mutaciones más comunes en la población española son las originadas en los genes GJB2, GJB6 y OTOF; cada uno de ellos presenta fenotipos distintos. Las responsables de las irregularidades son las conexinas de las células del oído, proteínas que forman uniones gap intercelulares para intercambios de pequeñas moléculas e iones. Las diversidades para cada hipoacusia dependen del lugar que ocupan las células que tienen sus conexinas modificadas. El tratamiento de este tipo de hipoacusias tiene especial importancia las alteraciones provocadas por determinadas conexinas. Uno de los ejemplos es la integridad del nervio auditivo que dará opciones para el implante coclear. Analizando estas particularidades junto con otros factores como la edad de aparición o el grado de pérdida se intentará elaborar un tratamiento con particularidades para cada paciente.

• English

  Currently, the high incidence of non-syndromic hearing loss in the Spanish population is allowing progress in the identification of the genes involved, as well as the possible auditory and non-auditory consequences depending on the genetic nature of the pathology. Speech therapy intervention is essential in the treatment of this type of hearing loss. The objective of this review is to gather knowledge about the most numerous non-syndromic hearing loss in Spain, the effect caused by each specific mutation and the consequences they cause, so that a medical-surgical treatment can be devised. The most common mutations in the Spanish population are those originated in the GJB2, GJB6 and OTOF genes; each of them presents different phenotypes. Those responsible for the irregularities are the connexins in the cells of the ear, proteins that form intercellular gap junctions for the exchange of small molecules and ions. The diversities for each hearing loss depend on the place occupied by the cells that have their modified connexins. The treatment of this type of hearing loss is especially important for the alterations caused by certain connexins. One of the examples is the integrity of the auditory nerve that will give options for the cochlear implant. Analyzing these particularities together with other factors such as the age of onset or the degree of loss, an attempt will be made to develop a treatment with particularities for each patient.