Resumen de Generalidades de la disfagia neurológica. Características en SCA2.

María Beatriz Ramírez Bautista, I. Velázquez Pérez, R. Pupo Carracedo, R. Rodríguez Labrada

• español

  El trabajo parte de una revisión bibliográfica con el objetivo de revisitar la SCA2 como una enfermedad neurodegenerativa muy severa que está causada por la expansión del trinucleótido CAG, en el primer exón del gen ATXN2 lo que produce un aumento del tracto poliglutamínico en la proteína citoplasmática ataxina 2. Este polipéptido de expresión ubicua, juega un rol muy importante en la regulación de la transcripción y traducción de los ARNm. En estado mutacional, la ataxina 2 pierde su función fisiológica y adquiere propiedades tóxicas que justifican la extensa muerte neuronal observada en la capa de neuronas de Purkinje del cerebelo, el puente y la sustancia negra. El fenotipo clínico de la SCA2 es variable y está estrechamente asociado al genotipo. En tal sentido, el tamaño de la expansión trinucleotídica explica hasta el 80% de la variabilidad observada en la edad de inicio de la enfermedad. Todos los pacientes muestran un síndrome cerebeloso progresivo, unido a trastornos oculomotores severos, neuropatía periférica, disfunción cognitiva y trastornos del sueño, entre otras cuestiones clínicas y epidemiológicas del tema.

• English

  The work splits of a bibliographic revision for the sake of review the SCA2 like a disease very neurodegenerative severe that AGC, in the first exon of the gene is caused for the trinucleótido's expansion ATXN2 that produces an increase of the tract poliglutamínico in the cytoplasmic protein ataxina 2. This polypeptide of ubiquitous expression, you play a very important role in the regulation of the transcription and the ARNm's translation. In status mutational, the ataxina his physiological show loses 2 and acquire toxic properties that they justify the extensive death neuronal observed in Purkinje's cape of nerve cells of the cerebellum, the bridge and the black substance. The clinical phenotype of the SCA2 is variable and it is narrowly associated to the genotype. In such sense, the size of the expansion trinucleotidica explains to 80 % of the variability observed in the age of start of the disease. All patients show a syndrome progressive cerebeloso, united to upsets severe oculomotores, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and upsets of the dream, between another clinical and epidemiologic issue of the theme.

• português

  O trabalho parte de uma revisão bibliográfica com o objetivo de revisitar A SCA2 como uma enfermidade neurodegenerativa muito severo que está causada pela expansão do trinucleótido CAG, no primeiro muito ex do gen ATXN2 o que produz um aumento do espaço poliglutamínico na proteína citoplasmática ataxina 2. Este polipéptido de expressão ubicua, joga um rol muito importante na regulação da transcrição e tradução dos ARNm. Em estado mutacional, a ataxina 2 perde sua função fisiológica e adquire propriedades tóxicas que justificam a extensa morte neuronal observada na capa de neurônios do Purkinje do cerebelo, a ponte e a substância negra. O fenótipo clínico da SCA2 é variável e está estreitamente associado ao genótipo. Em tal sentido, o tamanho da expansão trinucleotídica explica até o 80% da variabilidade observada na idade de início da enfermidade. Todos os pacientes mostram uma síndrome cerebeloso progressivo, unido a transtornos oculomotores severos, neuropatía periférica, disfunção cognitiva e transtornos do sonho, entre outras questões clínicas e epidemiológicas do tema.