Resumen de La fibrosis quística:: etiología, cuadro clínico y tratamiento
Ariadna Crespo González, Teresa Porras García de Blanes
La fibrosis quística es una enfermedad genética, comúnmente conocida por las complicaciones respiratorias, provocada por mutaciones en el gen cftr, que codifica para un canal de cloro y bicarbonato presente en epitelios secretores.
Sin embargo, esta enfermedad afecta a muchos otros órganos, llegando a producir problemas de malnutrición e infertilidad en muchos pacientes. Se proponen varios tipos de tratamientos para la fibrosis quística, desde fármacos que actúan sobre la propia proteína hasta métodos más novedosos como la terapia génica y la edición del genoma, los cuales requieren aún de investigación y más estudios que aseguren la máxima eficacia y seguridad.
