Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías. Registro REDLAMINA

• Roberto Barriales-Villa ^[14] ; Juan P. Ochoa ^[15] ; José M. Larrañaga-Moreira ^[1] ; Joel Salazar-Mendiguchía ^[2] ; Carles Díez-López ^[2] ; María Alejandra Restrepo-Córdoba ^[3] ; Jorge Álvarez-Rubio ^[16] ; Ainhoa Robles-Mezcua ^[4] ; María C. Olmo-Conesa ^[5] ; Elisa Nicolás-Rocamora ^[5] ; Jorge Sanz ^[17] ; Eduardo Villacorta ^[18] ; María Gallego-Delgado ^[18] ; Raquel Yotti ^[6] ; María Ángeles Espinosa ^[6] ; Ana Manovel ^[7] ; Luis M. Rincón-Díaz ^[8] ; Juan Jiménez-Jaimez ^[19] ; Francisco J. Bermúdez-Jiménez ^[19] ; M. Teresa Basurte-Elorz ; Vicente Climent-Payá ^[20] ; María I. García-Álvarez ^[20] ; José Fernando Rodríguez-Palomares ^[2] ; Javier Limeres-Freire ^[2] ; Ainhoa Pérez-Guerrero ^[21] ; Eva M. Cantero-Pérez ^[10] ; María L. Peña-Peña ^[10] ; Julián Palomino-Doza ^[11] ; María G. Crespo-Leiro ^[14] ; José M. García-Pinilla ^[4] ; Esther Zorio ^[22] ; Tomás Ripoll-Vera ^[16] ; Pablo García-Pavía ^[12] ; Martín Ortiz-Genga ^[15] ; Lorenzo Monserrat ^[13]
  1. [1] Instituto de Investigación Biomédica da Coruña

     Instituto de Investigación Biomédica da Coruña

     A Coruña, España

     
  2. [2] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
  3. [3] Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Madrid, España

     
  4. [4] Hospital Universitario Virgen de la Victoria

     Hospital Universitario Virgen de la Victoria

     Málaga, España

     
  5. [5] Hospital Virgen de la Arrixaca

     Hospital Virgen de la Arrixaca

     Murcia, España

     
  6. [6] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Madrid, España

     
  7. [7] Hospital Juan Ramón Jiménez

     Hospital Juan Ramón Jiménez

     Huelva, España

     
  8. [8] Hospital Ramón y Cajal

     Hospital Ramón y Cajal

     Madrid, España

     
  9. [9] Gobierno de Navarra

     Gobierno de Navarra

     Pamplona, España

     
  10. [10] Hospital Universitario Virgen del Rocío

      Hospital Universitario Virgen del Rocío

      Sevilla, España

      
  11. [11] Hospital Universitario 12 de Octubre

      Hospital Universitario 12 de Octubre

      Madrid, España

      
  12. [12] Universidad Francisco de Vitoria

      Universidad Francisco de Vitoria

      Pozuelo de Alarcón, España

      
  13. [13] Centro de Investigación en Red en Enfermedades Cardiovasculares

      Centro de Investigación en Red en Enfermedades Cardiovasculares

      Madrid, España

      
  14. [14] Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Universidade da Coruña, A Coruña, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España
  15. [15] Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, España
  16. [16] Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (iDisBA), Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
  17. [17] Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
  18. [18] Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, España
  19. [19] Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Ibs.Granada), Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
  20. [20] Servicio de Cardiología, Hospital Universitario General de Alicante, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Alicante, España
  21. [21] Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Zaragoza, España
  22. [22] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España; Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España

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• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 74, Nº. 3, 2021, págs. 216-224
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry
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  • español

    Introducción y objetivos Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) <45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes.

    Métodos Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes.

    Resultados Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI <45% (p=0,001) y la TVNS (p <0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI <45% (p <0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca.

    Conclusiones En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI <45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI <45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.

  • English

    Introduction and objectives According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) <45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria.

    Methods The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure.

    Results We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF <45% (P=.001) and NSVT (P <.001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF <45% (P <.001).

    Conclusions In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF <45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF <45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis