Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

• Beñat de Alba Iriarte ^[1] ; Maria Letona Luqui ^[1] ; Ainhoa Igarzabal Irizar ^[1] ; Maria Unceta Suarez ^[2] ; Miren Lacasta Esain ^[1] ; Raquel Muguerza Iraola ^[1] ; Julien Swen Crettaz ^[1] ; Otilia Martinez-Mugica Barbosa ^[1] ; Itxaso Marti Carrera ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Donostia

     Hospital Universitario de Donostia

     San Sebastián, España

     
  2. [2] Hospital Universitario de Cruces

     Hospital Universitario de Cruces

     Barakaldo, España

     
• Localización: Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria, ISSN-e 2530-9412, Vol. 4, Nº. 2 (Abendua), 2020, págs. 71-78
• Idioma: euskera
• Títulos paralelos:
  • Canavan Disease (Aspartoacylase Deficiency): Report of the First Case in Basque Country and a Novel Mutation in Europe
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • English

    Canavan disease, a rare genetic and metabolic neurodegenerative disorder, occurs at early ages, causing visual, neurological alterations, and fatal consequences. There is no curative treatment, although lithium citrate is being investigated. The authors report the first case of Canavan disease in Basque Country associated to a novel mutation which is identified for the first time in Europe.

  • euskara

    Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.