Resumen de Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista.: A propósito de un caso.
L. Fontecha Banegas, I. Moreno Alonso, A. Huertas Patón
- español
El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista
- English
Holt-Oram syndrome or atrio-digital dysplasia is an autosomal dominant disorder inheritance with 100% penetrance that affects one in every 100,000 births, caused by the mutation of the TBX5 gene (12q24.1), responsible for cardiogenesis and of the formation of superior limbs, reason why it is characterized by the presence of anomalies and skeletal and cardiological malformations. We describe the case of a 8-year-old male with a diagnosis of Holt-Oram Syndrome and Autism Spectrum Disorder.
