Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos.: A propósito de un caso.

• Í Alberdi Páramo ^[1] ; A Ladrón Jiménez ^[1] ; N Gutiérrez Fernández ^[1] ; R Pérez Moreno ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Madrid, España

     
• Localización: Revista de Psiquiatría Infanto-Juvenil, ISSN-e 2660-7271, ISSN 1130-9512, Vol. 35, Nº. 1, 2018, págs. 43-47
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 22q11.2 Deletion Syndrome and Psychiatric Disorders.
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    El Síndrome de Deleción 22q11.2 o Síndrome de DiGeorge es una entidad genética caracterizada por la triada clínica de anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. No obstante, el fenotipo 22q11.2 es bastante variable, incluyendo anomalías físicas, metabólicas, endocrinológicas y a nivel conductual y del desarrollo. Incluye asociación piscopatológica con distintos síndromes psiquiátricos. Describimos el caso de un varón de 16 años con criterios diagnósticos de Trastorno del Espectro Autista enmarcado en un Síndrome de Deleción 22q11.2.

  • English

    22q11.2 Deletion Syndrome or DiGeorge Syndrome is a genetic disorder characterized by the clinical triad conotruncal cardiac anomalies, thymic hypoplasia and hypocalcemia. However, the 22q11.2 phenotype is quite variable, including physical, metabolic, endocrinological and behavioral and developmental abnormalities. It includes a psychopathological association with different psychiatric syndromes. We describe the case of a 16-year-old male with diagnostic criteria for Autism Spectrum Disorder framed in a 22q11.2 Deletion Syndrome.