Pharmacogenomics: Current Actionable Variants

• Vanessa González Covarrubias ^[1] ; Karla Lozano ^[1] ; Tomas Texis ^[1] ; Cintia K. Guzmán Cruz ^[1] ; Mauricio Rodríguez Dorantes ^[1] ; Kenneth Rubio Carrasco ^[2] ; Luz H. Méndez Lorenzo ^[1] ; Xavier Soberón ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Medicina Genómica

     Instituto Nacional de Medicina Genómica

     México

     
  2. [2] Universidad Nacional Autónoma de México

     Universidad Nacional Autónoma de México

     México

     
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 72, Nº. 5, 2020, págs. 271-279
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Farmacogenómica: variantes accionables actuales
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La farmacogenómica (PGx), una de las varias herramientas de la medicina de precisión, se ha implementado lentamente en la clínica durante las últimas décadas. Este proceso generalmente comienza con asociaciones directas e indirectas de genotipo-fenotipo de variantes genéticas y eficacia del fármaco, o reacciones adversas al fármaco, seguidas de estudios de replicación y validación. Los esfuerzos institucionales liderados por PGx Research Network, The PGx Knowledge Base y The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, extraen todos los datos disponibles para una mayor validación o investigación en poblaciones adicionales. Esta extracción de datos da lugar a una clasificación detallada de más de 200 pares de genes y fármacos que, con suficiente documentación, pueden convertirse en parte de una guía publicable para ayudar a los médicos en la selección y dosificación de fármacos utilizando la genética. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Utiliza estas pautas para emitir advertencias y recomendaciones para medicamentos específicos y sus advertencias sirven a los médicos y farmacéuticos de todo el mundo. Aquí, nuestro objetivo es discutir los pasos de este proceso y enumerar los pares de gen y fármaco procesables existentes. Además, describimos el estado actual del conocimiento de PGx en poblaciones de México para variantes accionables en los 19 genes enumerados por las pautas actuales de PGx que afectan a 47 fármacos. Nuestra revisión recopila información de frecuencia de alelos actual para estas variantes procesables, enumera los vacíos de información de PGx para marcadores relevantes y destaca la importancia de continuar la investigación de PGx en poblaciones nativas y mestizas. (REV INVEST CLIN.2020; 72 (5): 271-9) Nuestro objetivo es discutir los pasos de este proceso y enumerar los pares de gen y fármaco procesables existentes. Además, describimos el estado actual del conocimiento de PGx en poblaciones de México para variantes accionables en los 19 genes enumerados por las pautas actuales de PGx que afectan a 47 fármacos. Nuestra revisión recopila información de frecuencia de alelos actual para estas variantes procesables, enumera los vacíos de información de PGx para marcadores relevantes y destaca la importancia de continuar la investigación de PGx en poblaciones nativas y mestizas. (REV INVEST CLIN.2020; 72 (5): 271-9) Nuestro objetivo es discutir los pasos de este proceso y enumerar los pares de gen y fármaco procesables existentes. Además, describimos el estado actual del conocimiento de PGx en poblaciones de México para variantes accionables en los 19 genes enumerados por las pautas actuales de PGx que afectan a 47 fármacos. Nuestra revisión recopila información de frecuencia de alelos actual para estas variantes procesables, enumera los vacíos de información de PGx para marcadores relevantes y destaca la importancia de continuar la investigación de PGx en poblaciones nativas y mestizas. (REV INVEST CLIN.2020; 72 (5): 271-9) Nuestra revisión recopila información de frecuencia de alelos actual para estas variantes procesables, enumera los vacíos de información de PGx para marcadores relevantes y destaca la importancia de continuar la investigación de PGx en poblaciones nativas y mestizas. (REV INVEST CLIN.2020; 72 (5): 271-9) Nuestra revisión recopila información de frecuencia de alelos actual para estas variantes procesables, enumera los vacíos de información de PGx para marcadores relevantes y destaca la importancia de continuar la investigación de PGx en poblaciones nativas y mestizas. (REV INVEST CLIN.2020; 72 (5): 271-9)

  • English

    Pharmacogenomics (PGx), one of the several tools of precision medicine, has been slowly implemented in the clinic during the past decades. This process generally starts with direct and indirect genotype-phenotype associations of gene variants and drug efficacy, or adverse drug reactions, followed by replication and validation studies. Institutional efforts led by the PGx Research Network, The PGx Knowledge Base, and The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, mine all available data for further validation or research in additional populations. This data mining gives rise to a detailed classification of over 200 drug-gene pairs which, with enough documentation, may become part of a publishable guideline to aid clinicians in drug selection and dosing using genetics. The US Food and Drug Administration utilizes these guidelines to issue warnings and recommendations for specific drugs and their cautioning serves clinicians and pharmacists worldwide. Here, we aim to discuss the steps of this process and list existing actionable drug-gene pairs. Moreover, we describe the current status of PGx knowledge in populations from Mexico for actionable variants on the 19 genes listed by present PGx guidelines affecting 47 drugs. Our review collects current allele frequency information for these actionable variants, lists gaps of PGx information for relevant markers, and highlights the importance of continuing PGx research in Native and Mestizo populations. (REV INVEST CLIN. 2020;72(5):271-9)