Resumen de Síndrome de Jacobsen (deleción 11q): a propósito de un caso

Sofía Congost Marín, María Pilar Sanz de Miguel, Marta Vara Callau, Paula Lalaguna Mallada, Beatriz Chapí Peña

• español

  El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción parcial en la región terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los pacientes con este síndrome presentan un amplio espectro de rasgos fenotípicos. Lo más característico es el retraso psicomotor, retraso del crecimiento y la dismorfia facial típica (1). Más del 50% tiene defectos cardíacos congénitos graves, y las infecciones recurrentes respiratorias son frecuentes. Otras anomalías incluyen trastornos hematológicos, principalmente la trombopenia; defectos renales, genitourinarios y gastrointestinales (2). Son, por lo general, casos esporádicos. Presentamos el caso de una niña de 4 años con antecedentes de prematuridad, retraso psicomotor moderado y pondoestatural, trombopenia en periodo neonatal y CIV. Tiene rasgos craneofaciales típicos del síndrome de Jacobsen. En el estudio genético realizado se encontró un cariotipo 46XX, del(11) (q24.1-q25), que confirmó el diagnóstico.

• English

  Jacobsen syndrome is an uncommon chromosomopathy, caused by a terminal deletion of the long arm of chromosome 11. The main clinical features are psychomotor and growth retardation, trigonocephaly and characteristic facial dysmorphism, but there are many associated alterations.

  The craniofacial dysmorphism is characterized by trigonocephaly, hypertelorism, palpebral antimongoloid clefts, epicanthus, ptosis, broad nasal bridge, anteverted nostrils, fine upper lip, V-shaped mouth, and ogival palate. More than 50% have severe congenital heart defects, and recurrent respiratory infections are frequent. Other associated anomalies include renal, genitourinary, hematological and gastrointestinal defects. Most cases are sporadic and of unknown cause. We present the case of a 4-year-old girl with a history of prematurity, thrombocytopenia and interventricular communication who presented typical craniofacial features of Jacobsen syndrome, with moderate and constitutional psychomotor retardation. In the study carried out, a 46XX karyotype was found, del (11) (q24.1-q25) that confirmed the diagnosis.