Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE): diagnosis and management

• Autores: I. I. Guedes Guedes, Laura Bernal Montesdeoca, Francisco Cabrera López
• Localización: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, ISSN 0211-2698, Nº. 31, 2020, págs. 12-17
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (HCEPR):: diagnóstico y manejo
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• Resumen
  • español

    Introducción: Las pigmentaciones agrupadas en el EPR han despertado el interés de los oftalmólogos ya que pueden ser la manifestación de enfermedades sistémicas que no han sido diagnosticadas.

    Caso clínico: Una joven de 19 años acude a urgencias oftalmológicas por miodesopsias desde hace un mes. El segmento anterior es normal. En el ojo derecho objetivamos una lesión plana, pigmentada y de bordes netos no descrita previamente.

    Discusión: Se realiza un estudio descriptivo morfológico en el que la OCT de la lesión presenta un marcado adelgazamiento retiniano y una pérdida de los fotorreceptores. La AGF muestra un bloqueo de la fluorescencia y en la Autofluorescencia se evidencia un déficit de lipofucsina que ayuda a descartar otras lesiones pigmentadas como el nevus y melanoma de coroides. La importancia de este caso radica en su relevancia para identificar la lesión y hacer un apropiado despistaje de patologías sistémicas asociadas

  • English

    Introduction: Grouped pigmentation of the RPE has aroused the interest of ophthalmologists since it could be a manifestation of systemic diseases yet to be diagnosed.

    Case Report: A 19-year-old woman visited the emergency department for ophthalmology consultation after perceiving floaters for a month.Anterior segment was normal.Aflat, pigmented lesion with net edges was identified in the right eye, which had not been described previously.

    Discussion: A descriptive morphological study is carried out in which the OCT shows a marked retinal thinning and loss of photoreceptors. FA shows blockage of fluorescence and the autofluorescence evidences lack of lipofuscin that helps to distinguish between other pigmented lesions as nevus and choroidal melanoma. The importance of this case lies in its relevance to identify this lesion and make the diagnosis of systemic pathology