Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática

• López-Romero, Luis Carlos ^[2] ; Broseta, Jose Jesús ^[1] ; Guillén Olmos, Elena ^[1] ; Devesa-Such, Ramón Jesús ^[2] ; Hernández-Jaras, Julio ^[2]
  1. [1] Hospital Clinic Barcelona

     Hospital Clinic Barcelona

     Barcelona, España

     
  2. [2] Servicio de Nefrología, Área Clínica del Riñón y Vías Urinarias, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
• Localización: Reumatología clínica, ISSN 1699-258X, Vol. 17, Nº. 2, 2021, págs. 116-117
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • X-linked hypophosphatemic rickets: Diagnosis in adult and paucisymptomatic form
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es la principal forma de raquitismo hereditario causada por la mutación del gen PHEX y que se manifiesta principalmente en la infancia. Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. Presentamos un caso de XLH con diagnóstico tardío y forma paucisintomática que presenta múltiples fracturas y gran afectación en su calidad de vida, en tratamiento con la terapia clásica para esta enfermedad.

  • English

    X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) is the main form of hereditary rickets caused by mutation of the PHEX gene and occurs mainly in childhood. Clinically, it causes growth retardation and bone deformities; however, there are atypical forms of presentation that make diagnosis difficult. We present a case of XLH of late diagnosis and paucisymptomatic form with multiple fractures and greatly affecting quality of life, under treatment with traditional therapy for this disease.