Resumen de La enfermedad de Gaucher: características clínicas y tratamientos
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara lisosomal y hereditaria que afecta a 1 de cada 60.000 personas, pudiendo incrementar su incidencia en ciertas razas como los judíos de origen Ashkenazi. La investigación ha permitido, además de determinar las características clínicas de la enfermedad, establecer una serie de tratamientos para ciertas afecciones de la misma. Sin embargo, sumado a la dificultad para encontrar tratamiento para cada uno de los síntomas, y en especial los neuropáticos, existe la dificultad de reclutar pacientes en un número elevado, así como con un diagnóstico correcto, lo que hace que por razones económicas los grandes fabricantes farmacéuticos no lleven a cabo el desarrollo y comercialización de fármacos para tratar la enfermedad, haciendo que la mayoría de estos se designen como huérfanos. En este artículo, junto a las características clínicas de la enfermedad de Gaucher, se describen las terapias actualmente en vigor para el tratamiento de la misma, así como algunas investigaciones prometedoras en este campo
