Generalidades y tratamientos emergentes en la Beta Talasemia

• Angulo Ureña, Guido ^[1] ; Koss Hernández, Rebeca ^[2] ; Monge Ortiz, José Manuel ^[3]
  1. [1] Hospital CIMA, San José, Costa Rica
  2. [2] Investigadora independiente, San José, Costa Rica
  3. [3] Investigador independiente, San José, Costa Rica

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• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 5, Nº. 12, 2020
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Overview and new treatments in Beta Thalassemia
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    La beta-talasemia es un trastorno congénito causado generalmente por mutaciones puntuales en el gen que codifica para la síntesis de cadenas beta de la globina, lo que produce un fenómeno de eritropoyesis ineficaz, y reducción de la vida media de los eritrocitos en las formas más severas. Dentro de la clasificación se engloban formas de talasemia de diversos comportamientos clínicos; desde formas severas hasta formas asintomáticas. Las complicaciones de las talasemias muchas veces se asocian al tratamiento crónico de la misma. El tratamiento actual conlleva transfusiones sanguíneas a repetición, entre otros. El desarrollo de nuevas terapias dirigidas mitiga los efectos adversos asociados a las transfusiones, además de intervenir directamente en la parte genética.

  • English

    Beta-thalassemia is a congenital disorder generally caused by point mutations in the gene that encodes for the synthesis of globin beta chains, which produces an ineffective erythropoiesis phenomenon, and reduces the half-life of erythrocytes in the most severe forms. However, the classification includes forms of thalassemia of various clinical behaviors; from severe forms to asymptomatic forms. Complications are usually associated with the chronic treatment utilized in this disorder, which includes repeated blood transfusions, amongst others. New therapies seek to reduce the adverse effects associated with transfusions, as well as targeting genetic components of the disease.