Defectos del tubo neural y gen cistationina ß-sintasa

• Autores: Flora Pérez Hernández, Manuel Tamparillas Salvador, José Ignacio Gutiérrez Revilla
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 46, Nº. 11, 2003, págs. 495-501
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina ß-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicación en la aparición de defectos del tubo neural.

    Sujetos y métodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina ß-sintasa y su relación con la homocisteína.

    Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal.

    Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina ß-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realización de nuevos estudios confirmativos.