Resumen de Síndromes mieloproliferativos crónicos JAK2 positivo: Revisión narrativa de la literatura

Óscar Vergara Serpa, Johan Conquett Huertas, Nehomar Pájaro, Diana Zapata Cerpa, Óscar Echenique Torres, Jorge Eduardo Rico Fontalvo, Víctor Leal Martínez, Rodrigo Daza Arnedo, Lácides Caparroso Ramos, Christian Pérez Calvo

• español

  Introducción: síndromes mieloproliferativos crónicos (SMC) JAK2 +, clasificados como policitemia vera (PV), trombocitosis esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), son trastornos derivados de células madre. Las mutaciones en el gen januskinase-2 (JAK-2) es característico de estas enfermedades. Se estima que cada uno tiene una tasa de 0.5 a 2.5 por 100,000 personas por año.

  Objetivo: evaluar las características epidemiológicas, clínicas, diagnóstico y tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas crónicas; además, la prevalencia y el significado clínico de la mutación JAK2.

  Metodología: Se realizó una revisión narrativa a través de una búsqueda avanzada con las palabras claves del MeSH. Se excluyó de la presente revisión a la leucemia mieloide crónica (LMC), debido a que su diagnóstico se hace con la aparición del cromosoma de Philadelfia y no mediante mutación JAK2.

  Resultados y discusión: SMC se caracterizan por una mayor proliferación de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, y por lo tanto aumentar el riesgo de mortalidad. Son patologías demostrables con mutación JAK2 para su diagnóstico: fuerte (PV), moderada o débilmente (TE, MFP).

  Conclusión: Las manifestaciones clínicas de estas entidades se superponen, al igual que sus impulsores genéticos, y son capaces de evolucionar hacia otro tipo, lo que dificulta el diagnóstico. Es importante evaluar la presencia de la mutación JAK2 en pacientes con SMC.

• English

  Introduction: Chronic myeloproliferative syndromes (CMS) JAK2+, classified as polycythemia vera (PV), essential thrombocytosis (ET) and primary myelofibrosis (PMF) are disorders derived stem cells. Mutations in the gene januskinase-2 (JAK-2) is characteristic of these diseases. It is estimated that each has a rate of 0.5 to 2.5 per 100,000 people per year.

  Objective: To evaluate the epidemiological, clinical, diagnosis and treatment characteristics of chronic myeloproliferative neoplasms; in addition, the prevalence and clinical significance of the JAK2 mutation. Methodology: systematic search of the literature using MeSH keywords. Chronic myeloid leukemia (CML) was excluded from this review, because its diagnosis is made with the appearance of the Philadelphia chromosome and not by means of a JAK2 mutation.

  Results and discussion: SMC are characterized by increased proliferation of red blood cells, white blood cells and platelets, and therefore increase the risk of mortality. They are the demonstrable pathologies with JAK2 mutation for their diagnosis: strong (PV), moderately or weakly (ET, PMF).

  Conclusion: The clinical manifestations of these entities overlap, as do their genetic drivers, and they are capable of evolving into another type, which makes diagnosis difficult. It is important to evaluate the presence of the JAK2 mutation in patients with CMS.