Síndrome tricorinofalángico

• Vargas Lebrón, Carmen ^[1] ; Ruiz Montesino, Maria Dolores ; Moreira Navarrete, Virginia ^[1] ; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario Virgen Macarena

     Hospital Universitario Virgen Macarena

     Sevilla, España

     
  2. [2] Servicio de Inmunología, Hospital Clinic, Barcelona, España
• Localización: Reumatología clínica, ISSN 1699-258X, Vol. 16, Nº. 6, 2020, págs. 499-501
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Trichorhinophalangeal syndrome
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• Resumen
  • español

    El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos —braquidactilia—, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1, 2, 3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI.

  • English

    Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals —brachydactyly—, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1, 2, 3.