Microangiopatía trombótica sistémica asociado a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo. Reporte de caso

• Gutiérrez, Roberto ^[1] ; Fortunato, Rita Marcela ^[1] ; Vigliano, Carlos ^[2] ; Espinoza, Álvaro ^[1] ; Nava, Alison ^[1] ; De Francesco, Juan ^[1] ; Raffaele, Pablo Miguel ^[1]
  1. [1] Unidad Renal, Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina
  2. [2] Departamento de Patología, Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina
• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 40, Nº. 2 (Abr.-Jun.), 2020, págs. 139-145
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Systemic thrombotic microangiopathy associated with complement pathway mutations in living donor kidney transplant. Case report
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• Resumen
  • español

    El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica, plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situaciones clínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato, tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento.La recurrencia postrasplante del síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado a complicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético y anatomopatológico de necropsia.

  • English

    Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. Although it is usually distinguished as typical or infectious and atypical, it is necessary to recognize clinical situations in which it is revealed, such as pregnancy, immediate postpartal period, tumors, transplantation, drugs, etc., i.e. clinical conditions that have been called complement-amplifying conditions.Post-transplantation recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) has been described in variable percentages in patients with mutations of factor H, factor B, factor I and C3, and thrombomodulin gene, in reports of isolated cases. We present the case of a patient with chronic kidney disease (CKD) secondary to renal agenesis, a preemptive recipient of a related living donor kidney, which presented renal graft dysfunction secondary to thrombotic microangiopathy, associated with neurological complications, hemorrhages, multiple organ dysfunction and death.  The findings of the genetic and pathological autopsy study are described.