La enfermedad de Fabry (EF, OMIM 301500) es una enfermedad por depósito lisosomal (EDL). Este grupo de enfermedades incluye al menos cincuenta entidades hereditarias de baja frecuencia, originadas por un error congénito del metabolismo, secundario a un defecto génico específico, que conduce a una deficiencia en la actividad de una o varias enzimas lisosomales. El déficit de actividad enzimática produce el acúmulo anormal de productos no metabolizados, primariamente en los lisosomas celulares.
La EF es una EDL causada por la actividad deficiente de la enzima α-galactosidasa-A (αGal-A, EC 3.2.1.22), lo que produce la acumulación de glicoesfingolípidos complejos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3) (Galα1→4Galβ1→4Glcβ→Cer, Gb3) y sus metabolitos asociados, en los lisosomas, otros compartimientos celulares y el plasma de manera progresiva y multisistémica.
© 2001-2024 Fundación Dialnet · Todos los derechos reservados