Enfermedad poliquística hepática no asociada a poliquistosis renal autosómica dominante

• Autores: P. González, Ramón Peces Serrano, J.L. Venegas
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 23, Nº. 5, 2003, págs. 454-458
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La enfermedad poliquística hepática está caracterizada por la presencia de múltiples quistes dispersos por el parénquima hepático. La historia natural, las manifestaciones clínicas y el tratamiento de la enfermedad poliquística hepática se basa, fundamentalmente, en los datos derivados del comportamiento de la enfermedad en los enfermos con poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD). Algunos pacientes presentan una poliquistosis hepática aislada no asociada a poliquistosis renal. Recientemente se ha identificado el gen de la poliquistosis hepática autosómica dominante localizado en el cromosoma 19p 13.2-13.1. La poliquistosis hepática aislada es una entidad infradiagnosticada, genéticamente distinta de la poliquistosis hepática asociada con la PRAD, pero con una patogénesis y unas manifestaciones clínicas similares. Describimos dos casos esporádicos de pacientes con poliquistosis hepática no asociada a PRAD, representando cada uno de ellos un grado extremo de afectación de la enfermedad. La ecografía y la tomografía axial computerizada (TAC) resultaron útiles como técnicas no invasivas para establecer el diagnóstico diferencial y para el seguimiento de las lesiones.

  • English

    Polycystic liver disease is characterized by the presence of multiple bile ductderived epithelial cysts scattered in the liver parenchyma. The natural history and clinical manifestations of polycystic liver disease are based on the disease as it manifests in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).

    The occurrence of polycystic liver disease independently from polycystic kidney disease has been known for a long time. More recently, a gene for autosomal dominant polycystic liver disease has been identified on chromosome 19p 13.2-13.1.

    Isolated polycystic liver disease is underdiagnosed and genetically distinct from polycystic liver disease associated with ADPKD but with similar pathogenesis and clinical manifestations. We report here two men with polycystic liver disease no associated with ADPKD. Ultrasound and computed tomography imaging were effective in documenting the underlying lesions non-invasively.