Resumen de Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman

Alicia Guevara, Karina Tulcanaz

• español

  La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los médicos familiares, desde un enfoque biológico, se analiza un caso clínico crítico, con signos y síntomas peculiares, que a su llegada se enmascara por un estado agudo y que durante su evolución debuta con un desequilibrio electrolítico – hipokalemia grave de presunta base crónica, el cual es el motivo de este estudio.

  Su hipokalemia llama nuestra atención debido a que en un inicio se corrigen dichos valores hacia parámetros normales,  durante su evolución se evidencia nuevamente descenso de potasio y esta vez asociado a hipomagnesemia; por lo que se amplía nuestro panorama diagnóstico. Abriendo el abanico a más causas de hipokalemia.

  Se descartaron las posibles etiologías de hipokalemia por pérdidas, mediante exámenes de laboratorio, entre causas renales y extrarrenales, e impactó el  motivo de esta investigación, encaminándonos hacia una excepcional y singular patología.

  El Síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva su alteración fundamental se halla en el túbulo distal, con afectación a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a la diuréticos tiazidas, codificado en el cromosoma 16q; caracterizado por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia y una disminución de la secreción urinaria de calcio.

  Este tipo de paciente es un paradigma del paciente crónico, el cual necesita atención, diagnóstico y seguimiento oportuno, por su origen genético, su mortalidad, las terapias farmacológicas, la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, quienes padecen esta patología.

• English

  The arrival of an emergency patient is one of the many scenarios that family physicians face, from a biological approach, a critical clinical case is analyzed, with peculiar signs and symptoms, which upon arrival are masked by an acute state and that during its evolution it debuts with an electrolyte imbalance - severe hypokalemia of alleged chronic base, which is the reason for this study.Its hypokalemia attracts our attention because initially these values ​​are corrected towards normal parameters, during its evolution there is evidence of a decrease in potassium and this time associated with hypomagnesemia; So our diagnostic landscape is expanded. Opening the fan to more causes of hypokalemia.The possible etiologies of hypokalemia due to losses, through laboratory tests, between renal and extrarenal causes, were ruled out, and the reason for this investigation was impacted, leading us towards an exceptional and unique pathology.Gitelman syndrome is an autosomal recessive inheritance tubulopathy, its fundamental alteration is in the distal tubule, with involvement at the level of the Na / Cl cotransporter, sensitive to thiazide diuretics, encoded on chromosome 16q; characterized by a metabolic alkalosis with hypokalemia, associated with hypomagnesemia and a decrease in urinary calcium secretion.This type of patient is a paradigm of the chronic patient, who needs attention, diagnosis and timely follow-up, due to their genetic origin, their mortality, pharmacological therapies, the quality of life of patients and their families, who suffer from this pathology.