Nueva mutación en el canal HCN4 en paciente pediátrico con bloqueo auriculoventricular de 2.o grado

• Autores: E. Gil, V. Olaya, S. Huerta, A. Nos, J. García
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 78, Nº. 3-4, 2020, págs. 122-123
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New mutation in the HCN4 channel in a pediatric patient with 2nd atrioventricular block
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• Resumen
  • español

    La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.

    Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

  • English

    The presence of a first and second degree type Mobitz I AV block is considered a benign finding in young people and at night periods.

    We report a case of a 3 year-old girl in whom a type I first and second degree AV block was detected, carrying a probably pathogenic mutation in the gene that regulates the pacemaker activity of the heart.