Y. García Delgado, María Pino Alberiche Ruano, Rosa María Sánchez Hernández, Raúl Alberto González Medina
Este capítulo trata un grupo heterogéneo de patologías en las que es fundamental instaurar precozmente un tratamiento nutricional y cumplir las restricciones adecuadas de determinados alimentos, específicos en cada una de ellas, para evitar el desarrollo de complicaciones agudas y secuelas a largo plazo. A ello contribuye el diagnóstico prenatal, que actualmente está disponible en muchas de estas enfermedades gracias a los progresos que se han conseguido en los últimos años en la definición de los mecanismos moleculares y genéticos. El diagnóstico de confirmación de la mayoría de ellas se realiza mediante estudio genético para detección de la mutación, y en caso de que no haya resultados concluyentes la cuantificación de la actividad enzimática en biopsia del tejido afectado. En cambio, en las alteraciones de la digestión o absorción de HC el diagnóstico puede establecerse de forma fiable mediante la conjunción de la clínica y el test de hidrógeno espirado. Se debe realizar un correcto diagnóstico diferencial entre ellas mediante una minuciosa historia dietética, ya que los síntomas son similares. Es de vital importancia leer el etiquetado de los alimentos y concienciar a la población en la demanda de una mayor y mejor información del contenido y tipo de macro y micronutrientes de los productos procesados
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