Actualización en distrofia miotónica tipo 1 del adulto

• A. Rosado-Bartolomé ^[1] ; G. Gutiérrez-Gutiérrez ^[2] ; J. Prieto-Matos ^[3]
  1. [1] Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España Grupo de Trabajo de Neurología SEMERGEN, España
  2. [2] Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares SEN, España
  3. [3] Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud Periurbana Norte, Villares de la Reina, Salamanca, España Grupo de Trabajo de Neurología SEMERGEN, España

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• Localización: Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 5, 2020, págs. 355-362
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Adult myotonic dystrophy type 1: an update
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• Resumen
  • español

    La distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) es una miopatía autosómica dominante de baja prevalencia (< 5/10.000) con penetrancia casi completa y daño multiorgánico (neurológico, cardiológico, respiratorio, endocrinológico y digestivo). Es una de las enfermedades humanas con mayor variabilidad clínica. Los síntomas más incapacitantes o molestos para estos enfermos (limitación de la movilidad, cansancio crónico, somnolencia diurna o trastornos digestivos) y sus familias (apatía y falta de iniciativa) no son necesariamente los de peor pronóstico. Las complicaciones respiratorias y los trastornos cardíacos reducen la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución. La función del médico de atención primaria es decisiva en el seguimiento de la DM1, ya sea coordinando a las diferentes especialidades implicadas en el mismo o detectando las complicaciones tratables, en las cuales se centra el presente trabajo.

  • English

    Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) is a rare autosomal dominant inherited myopathy with almost complete penetrance and multisystemic consequences (neurological, cardiological, respiratory, endocrinological, and gastrointestinal). It is one of the clinical most variable diseases. The most bothersome symptoms for the patients (mobility problems, fatigue, hypersomnia, or gastrointestinal symptoms) and their families (apathy, lack of initiative) are not necessarily the most dangerous. Respiratory problems and cardiac arrhythmias shorten life expectancy. There is no specific treatment. The role of the Primary Care physician is crucial in the follow-up of DM1, either by coordinating the different professionals or detecting treatable complications. This work addresses the latter.