Melanoma: clinical-pathological and molecular analysis in patients of Ibague city, Colombia

• Autores: Carlos Puentes, Ana Estrada, Mabel Bohórquez, Anggi Vélez, Carlos Giraldo, Magdalena Echeverry
• Localización: Duazary: Revista internacional de Ciencias de la Salud, ISSN-e 2389-783X, ISSN 1794-5992, Vol. 17, Nº. 1, 2020 (Ejemplar dedicado a: (enero - marzo)), págs. 5-18
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Melanoma: análisis clínico-patológico y molecular en pacientes de la ciudad de Ibagué, Colombia
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• Resumen
  • español

    El objetivo de este estudio fue establecer las características clínico-patológicas de los pacientes con melanoma y su asociación con mutaciones del gen BRAF. Los informes de patología y las muestras de tumores incluidos en parafina de 47 mujeres y 30 hombres con melanoma, con una edad promedio de diagnóstico de 60 años, se revisaron en el Hospital Federico Lleras Acosta de Ibagué, entre 2010 y 2016. En estos tejidos tumorales se detectó la presencia de la mutacion V600E del exón 15 del gen BRAF, mediante secuenciaron por el metodo de Sanger e inspección visual del electroferograma. Ademas, se estudiaron las variables clínico-patológicas con X2, t-Student e índice Kaplan Meier. La mayoría de las lesiones estaban localizadas en las extremidades inferiores (46.6%). El subtipo más frecuente fue el melanoma lentiginoso acral (41.8%). La mayoría eran de mal pronóstico: profundidad superior a 4,1 mm (52.7%), ulceración (61.4%) y tasa mitótica media o alta (> 30%). La mutación V600E, se identificó en cinco pacientes con tumores grandes, profundos y ulcerados, cuatro de ellos tuvieron una supervivencia menor de cuatro años. 

  • English

    This study aimed to establish the clinicopathological characteristics of patients with melanoma and its association with BRAF gene mutations. The pathology reports and paraffin-embedded tumor samples from 47 women and 30 men with melanoma, with an average age of diagnosis of 60 years, were reviewed at the Hospital Federico Lleras Acosta of Ibague, between 2010 and 2016. The presence of V600E mutation at the exon 15 of BRAF gene, was analyzed in these tumoral samples by Sanger sequencing and visual inspection of the electropherograms. We also studied the clinicopathological variables with X2, t-Student and the Kaplan Meier index. Most of the lesions were located in the lower limbs (46.6%). The most frequent subtype was Acral Lentiginous Melanoma (41.8%). Most lesions were of poor prognosis: Breslow depth greater than 4.1 mm (52.7%), ulceration (61.4%) and medium or high mitotic rate (> 30 %). The V600E mutation was identified in five patients with large, deep and ulcerated tumors, four of them had less than four years of survival. In conclusion, there was a higher frequency of melanoma in women, V600E BRAF mutation was present in patients with advanced disease (high Breslow index) and, the probability of five-year survival was less than 40%.