Secuenciación de nueva generación: utilidad en dermatología

• Sandra Pinedo-Donelli ^[1] ; Elizabeth Ball ^[1]
  1. [1] Dermatología. Hospital Universitario de Caracas. Venezuela
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 48, Nº. 1, 2020, págs. 47-62
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Next generation sequencing: use in dermatology
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• Resumen
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    En el año 2001 se obtuvo el primer «borrador» del genoma humano, creado al utilizar un método llamado secuenciación de Sanger, que consistía en la identificación del orden o se-cuencia de las bases nitrogenadas dentro de la molécula de ADN. Por tratarse de un método engorroso y complicado la secuenciación del genoma tardó aproximadamente 10 años y el costo fue muy elevado. Esto llevó a los investigadores a desarrollar nuevas técnicas que hicieran posible conocer la naturaleza de la molécula de ADN de múltiples genes y organismos de manera rápida y a menor costo. Su finalidad era poder determinar las alteraciones genéticas o mutaciones que dan origen a enfermedades y permitir conocer la iden-tidad de un determinado organismo a través de su genoma. Por ejemplo, en el caso de las epidemias que son causadas por un agente desconocido, al descifrar la secuencia de los nucleótidos que integran su ADN podría conocerse la iden-tidad del agente causal, al comparar los datos obtenidos con un genoma de referencia. Es así como surge la secuenciación de nueva generación como un método que logra secuenciar múltiples fragmentos de ADN en tiempo real y en paralelo, a fin de descifrar el genoma de un determinado organismo o determinar los genes responsables de una enfermedad en un tiempo muy corto. Son múltiples los usos que se le dan a esta técnica en dermatología, por ejemplo, para decidir conductas terapéuticas, predecir el pronóstico y la respuesta al tratamiento en enfermedades malignas e inflamatorias de la piel, entre otros.

  • English

    In 2001 the first draft of the human genome was created using a method called Sanger sequencing, which is based on the identification of the order or sequence of the nitrogenous bases within the DNA molecule. Because it was a complicated method, the genome sequencing took approximately 10 years and the cost was very high. This led to researchers developing new techniques that made it possible to know the nature of the DNA molecule of multiple genes and organisms quickly and at a lower cost. Its purpose was to be able to determine the genetic alterations or mutations that give rise to diseases and allow to know the identity of a certain organism through its genome. For example, in the case of epidemics that are caused by an unknown agent, deciphering the sequence of the nucleotides that integrate their DNA could reveal their identity, when comparing the data obtained with a reference genome. This is how new generation sequencing emerges as a method that manages to sequence multiple DNA fragments in real time and simultaneously in order to decipher the genome of a given organism or to sequence the genes responsible for a disease in a very short time. There are many uses of this technique in dermatology, for example, to choose the most appropriate treatment, predict the prognosis and therapeutic response in malignant and inflammatory skin diseases, among many others.