Implicaciones antropológicas de la presencia del polimorfismo rs9282541 en los warao del delta del Orinoco, Venezuela

• Castro de Guerra, Dinorah ^[1] ; Sierra-Lovera, Diana ^[1] ; Flores-Gutiérrez, Sara ^[2] ; Vívenes-Lugo, Merlyn ^[3]
  1. [1] Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas

     Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas

     Venezuela

     
  2. [2] Universidad de la República

     Universidad de la República

     Uruguay

     
  3. [3] Universidad de Oriente

     Universidad de Oriente

     Venezuela

     

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• Localización: Jangwa Pana: Revista de Ciencias Sociales y Humanas, ISSN-e 2389-7872, ISSN 1657-4923, Vol. 18, Nº. 3, 2019 (Ejemplar dedicado a: Contribuciones actuales a la Bioantropología Latinoamericana y del Caribe), págs. 469-481
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anthropological implications of the presence of the polymorphism rs9282541 in the warao of the Orinoco delta, Venezuela
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• Resumen
  • español

    El gen ABCA1 juega un importante papel en la extracción del colesterol intracelular para la formación de la molécula de colesterol HDL. Una variante funcional de este gen, la ABCA1*230Cys (polimorfismo rs9282541), ha sido asociada con diversas alteraciones en los niveles de lípidos en sangre. Se le considera un marcador genético de origen amerindio ya que está presente solamente en nativos americanos y en poblaciones mestizas descendientes de éstos. En ellos se ha observado en frecuencias de hasta un 33 %. Aún no ha sido identificada en poblaciones estudiadas de Europa, Asia o África. Las mayores frecuencias están en Centroamérica, con un decrecimiento hacia los extremos norte y sur del continente. En Venezuela no existen estudios del polimorfismo rs9282541, por lo que no ha sido posible realizar comparaciones con grupos del resto del continente. Con ese interés, el objetivo de la presente investigación fue identificar la frecuencia del ABCA1*230Cys en los warao del delta del río Orinoco (Edo. Delta Amacuro, Venezuela, N=115) y compararla con distancias genéticas reportadas en otros grupos americanos, para aportar información útil a la discusión sobre su origen genético. La frecuencia alélica obtenida fue del 13,05 %, valor intermedio en relación con lo reportado para otros grupos indígenas. Los valores de distancia genética entre warao y el resto de las poblaciones amerindias portadoras del polimorfismo permitieron establecer semejanzas con grupos de origen proto-chibcha y otros cazadores-recolectores del norte del Amazonas de diferente origen lingüístico. La presencia de esa variante amerindia originada en Centroamérica establece una conexión remota con grupos nativos o procedentes de esa región. Estos resultados dan cuenta de la importancia de este tipo de estudios, que integran datos genéticos e históricos, para mejorar el nivel de discusión sobre el origen de las poblaciones indígenas americanas, además de valorar la utilidad de la variante ABCA1*230Cys para establecer vínculos genéticos entre poblaciones de interés. Este es el primer reporte del polimorfismo rs9282541 del gen ABCA1 en poblaciones indígenas venezolanas.

  • English

    The ABCA1 gene plays an important role in the extraction of intracellular cholesterol for the formation of the HDL cholesterol. The ABCA1*230Cys allele variant of this gene (polymorphism rs9282541) has been consistently associated with alterations in blood lipid levels. This variant has been observed in maximum frequencies of 33% only in Native Americans and mestizo populations descended from these. This is the reason why it is considered a genetic marker of Amerindian origin. It has not been identified in populations studied in Europe, Asia or Africa. The highest frequencies are shown in Central America, with a decrease toward the extreme north and south of the continent. There are no studies of the rs9282541 polymorphism in Venezuela, therefore it has not been possible to make comparisons with groups from the rest of the continent. With this interest, the objective of this research was to identify the frequency of ABCA1*230Cys in the warao of the Orinoco delta (Delta Amacuro state, Venezuela, N=115), and compare through genetic distances with reports from other American groups. This information is useful to the discussion about its genetic origin. The allele frequency was 13.05%, intermediate value in relation to that reported for other indigenous groups. The genetic distance between warao and the rest of the Amerindian populations establishing similarities with populations of proto-chibchan origin and other hunter-gatherers from the northern Amazon of different linguistic origin. The presence of this Amerindian variant originated in Central America establishes a remote connection with native groups from that region. These results show the importance of such studies integrating genetic and historical data to improve the level of discussion about the origin of Native American populations, also they give value to the usefulness of ABCA1*230Cys variant in other to establish genetic links between populations of interest. This is the first report of the rs9282541 polymorphism of the ABCA1 gene for Venezuelan indigenous populations.