Cistinosis infantil

• Enrique Casado de Frías ^[1]
  1. [1] Real Academia Nacional de Medicina de España – Pediatría
• Localización: Anales de la Real Academia Nacional de Medicina, ISSN 0034-0634, Nº 136, 2, 2019, págs. 167-171
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Child cystinosis
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• Resumen
  • español

    Se describe una enfermedad metabólica, ultrarara, de origen génico y de herencia autosómica recesiva. EI 95 % de los pacientes inicia sus manifestaciones clínicas alrededor del 6º mes de la vida (forma infantil); el 5 % restante lo hace en los años de la adolescencia y aún en el adulto. El proceso se expresa desde el comienzo como una alteración ocular y un síndrome de Fanconi, evolucionando años después, hacia una grave insuficiencia renal. EI tratamiento actual asocia principalmente una terapia con cisteamina y un trasplante renal.

  • English

    An inherited ultra-rare disease, with autosomal recessive transmission, is described. Clinical onset develops in 95% of the patients around the sixth month of life (childhood form) and the remainding 5% during puberty and adulthood. Early manifestations include ocular alterations with a Fanconi syndrome that evolves years later to severe renal failure. Treatment cornerstones are the administration of cysteamine and renal transplant.