Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso
- Autores: Lázaro Raidel Moreira Díaz, Yannyk Palenenzuela Ramos, Jorge E. Padrón
- Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 16, Nº. 2, 2020, págs. 425-425
- Idioma: español
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Resumen
Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia.
Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria.
Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto.
